Na dan redkih bolezni, ki je sicer vsako leto 29.02, ampak to bolj redko pride na koledar – se spomnemo vseh otrok in odraslih, ki so se rodili z različnimi redkimi boleznimi.
Spomnimo se tudi malega fantka, 3-letega slovenskega dečka, s sindromom CTNNB1. Urban je izredno prisrčen in prijazen, predvsem pa zelo vztrajen, saj praktično že od rojstva telovadi in čas preživlja na različnih terapijah, s katerimi lahko vsaj približno ohranja svoje stanje. Bolezen CTNNB1 sindrom ima cel seznam različnih simptomov. To so zelo nezaželjene težave, ki družini obrnejo življenje na glavo. Težave, ki jih starši ne bi smeli nikoli slišati: Intelektualni primankljaji, motorične težave, govorne težave, vedenjske težave. Otroci s sindromom CTNNB1 nikoli ne morejo biti samostojni, kar staršem daje veliko skrb za njihovo prihodnost. Sprašujejo se, kaj bo z njegovim otrokom, ko njih več ne bo.
Zdravila za to bolezen ni. Ampak družina Urbana skupaj s slovenskimi raziskovalci to spreminja. Zdravilo, ki bi ga potencialno Urban lahko dobil, bo dobilo ime po slovenskemu dečku: URBAGEN. Kmalu po diagnozi sta se starša povezala z dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo in dr. Romanom Jeralo, vodjo Odsek za sintezno biologijo in imunologijo in ustanovila fundacijo CTNNB1, znotraj katere vodijo program genske terapije, opazovalno študijo za otroke s tem sindromom, se prijavljajo na različne slovenske in evropske projekte za pridobitev sredstev, ozaveščajo o sindromu preko različnih predavanj in podcastov, v marcu organiziramo prvo mednarodno konferenco, na katero pride 200 staršev iz 16 različnih držav in skupaj z društvom Palčica Pomagalčica zbiramo sredstva za razvoj genske terapije.
Starša upata, da čez pet let fundacija CTNNB1 več ne bo obstajala, saj bo na voljo zdravilo, ki bo ozdravilo ta sindrom.
Mamica opisuje boj za Urbana: »Upanje ohranjam z vztrajanjem in nepopustljivostjo. Vso svojo energijo vlagam v prizadevanja za ozdravitev te bolezni – predvsem noči, ko otroci spijo. Vsakemu znanstveniku, s katerim sodelujemo, pomagam pri napredku njegovih posameznih projektov, hkrati pa vsakemu nalagam odgovornost. Nikakor ne dopuščam, da pri raziskavah zgubljamo čas, saj vem da je to edina stvar, ki je Urbanu nikoli ne bom mogla povrniti«.
Slovenija je malemu Urbanu v slabih dveh letih pomagala zbrati neverjetnih 1.644.644,73 EUR. Približno 800.000,00 EUR je stal razvoj celičnih in živalskih modelov, razvoj različnih variacij genske terapije in testiranje na različnih celičnih (HEK celicah, Urbanovih pluripotentnih celicah, možganskih organoidih) in živalskih modelih. Starša skupaj s slovenskimi raziskovalci skrbi, da projekti znotraj programa tečejo nemoteno in da tečejo po smernice Evropske agencije za razvoj zdravia EMA. Rezultati na celicah so obetavni, v tem trenutku tečejo še zadnje predklinične študije v laboratoriju Charles River. Če bodo rezultati dobri, načrtujemo poleti začetek produkcije zdravila za klinično testiranje. Pri tem smo se povezali s Fundacijo Columus in podjetjem Viralgen, kateri bodo ceno produkcije zdravila znižali od ocenjenih 3-4 milijonov na 1 milijon. Brez te pomoči si starši ne predstavljajo kako bi Urban lahko do zdravila prišel.
Kljub temu, da starši že od samega začetka spodbujajo tudi druge starše, da se vključijo v zbiranje sredstev, so se za to redki odločili. Ena izmed teh družin je družina punčke Lucy (https://gofund.me/e2aa202d), ki je s pomočjo kampanje GoFundMe v samo nekaj dnevih zbrala 100.000 EUR. Starši pa imajo skupaj z društvom Palčica Pomagalčica še kar nekaj različnih načrtovanih akcij: CTNNB1 konferenco v Madridu, za katero tudi prosijo sponzorska sredstva, dobrodelni koncert Čukov, ki bo to soboto, 4.3. v Sevnici in dobrodelno košarkaško tekmo v Stožicah predvidoma aprila. Še naprej pa teče akcija zbiranja kovančkov, s katerimi ozaveščajo o redkih boleznih in dobrodelnosti v vrtcih in šolah po Sloveniji.
Čeprav starša Urbana skušata biti optimistična, opažata, da je življenje z otrokom s posebnimi potrebami vedno težje: »Brez genske terapije ni mogoče pričakovati napredka. Ker Urban ne hodi, ga morava nositi, ker ne govori samo z jokom opozarja na svojo bolečino. Veliko je stvari, ki bi jih lahko počel pa zaradi blezni ne more. Najbolj boli ko opazujeva njegove vrstnike in si misliva kakšen bi bil, če ga bolezen ne bi prizadela. Težko je, ampak za svojega otroka je ni stvari, ki je ne bi naredila. Zadnje dve leti sta bili peklenski, ampak če bi imela možnost, bi vse še enkrat ponovila.«
Malemu Urbanu do konca zbiranja sredstev manjka še dobrih 350.000 eur. Vsak se lahko odreče kavi in prispeva po svojih močeh. Slovenija – pomagajmu malemu Urbanu čimprej priti do cilja!
Sredstva se še vedno zbirajo preko poslanega sporočila URBAN5 na 1919 ali preko donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčice Pomagalčice (SI56 0400 1004 7069 045). sklic: SI99, namen: Urban.
