To je priložnost, da osvetlimo izzive teh bolezni ter priznamo njihov vpliv na kakovost življenja in njihovo številčnost. V Sloveniji naj bi se po statističnih izračunih vsak dan celo 120.000 posameznikov soočalo z izzivom redke bolezni. Združenje za redke bolezni Slovenije vztrajno opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja, pravilnega diagnosticiranja in ustrezne obravnave teh bolezni. V ospredju kampanje ob svetovnem dnevu redkih bolezni je slogan evropske organizacije (Eurordis) Močni! Ponosni! Številni!, ki odraža potrebo po enotnosti in ozaveščanju o tej pomembni temi.

V Sloveniji redke bolezni diagnosticirajo in zdravijo na različne načine

Najbolj znan in učinkovit način je presejanje novorojenčkov. Takoj po porodu jim odvzamejo kapljico krvi iz pete ali žile na glavi in jo pregledajo za 47 različnih redkih bolezni, ki jih lahko ima eden na 2.000 prebivalcev. Če se pri novorojenčku ugotovi prisotnost katere od teh bolezni, ga napotijo na Univerzitetno pediatrično kliniko v Ljubljano, kjer izvajajo natančne preiskave in začnejo z zdravljenjem, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. To omogoča učinkovitejše preprečevanje zapletov pri redkih boleznih. »Ena od takih bolezni je fenilketonurija (prirojena napaka presnove aminokislin), ki jo v Sloveniji uspešno presejamo že od leta 1969. Otroci s to boleznijo morajo uživati posebno dieto, ki ne vsebuje slabo presnovljivih sestavin. Če otroci s fenilketonurijo dosledno upoštevajo dieto do pubertete, se lahko izognejo duševnim zaostankom. Ko ženske s to boleznijo zanosijo, morajo ponovno paziti na prehrano, da preprečijo, da bi njihovi otroci to motnjo podedovali.« Posebno hrano, ki jo je treba ob tej redki bolezni uživati, starši dobijo na recept Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije. S tem zagotavljajo, da je zdravljenje redkih bolezni učinkovito in dostopno za vse prizadete.

So na voljo tudi učinkovita zdravila?

»Za nekatere redke bolezni obstajajo učinkovita zdravila in zahtevna obravnava, ki omogočajo bolnikom kakovostno življenje. V Sloveniji se večina teh bolezni zdravi na Pediatrični kliniki v Ljubljani, na kateri je bil nedavno ustanovljen tudi Center za redke bolezni. Večinoma gre za presnovne ali nevrološke pa tudi krvne in pljučne bolezni. Letos se bo programu pridružilo tudi zdravljenje dveh pomembnih bolezni, mišične distrofije in imunske pomanjkljivosti. Pri mišični distrofiji gre za bolezen, zaradi katere morda otrok sploh ne shodi. Presejanje je ključnega pomena, saj so že tudi pri nas na voljo učinkovita zdravila, ki lahko preprečijo kasnejšo priklenjenost na invalidski voziček.

Druga bolezen je imunska pomanjkljivost, ki se lahko prepreči, še preden se pojavijo očitni simptomi, kot so nenehne okužbe dihal ali druge okužbe. Kljub temu da za to bolezen ni specifičnih zdravil, je zgodnje odkrivanje ključno za to, da se okužbe odločno obravnavajo npr. z antibiotiki. Pomembno je omeniti, da je mogoče doseči takšne pomembne pridobitve tudi zato, ker se skoraj vsi otroci v Sloveniji rodijo v porodnišnicah.« Najpogostejši vzroki za pojav redkih bolezni so v genetskih spremembah, ki se lahko pojavijo bodisi na novo bodisi se že dedujejo. Hemofilija je ena od teh bolezni. Kljub temu da so nekatere redke bolezni prirojene, vseh ni mogoče odkriti s presejanjem novorojenčkov.«

Novi pristopi k zdravljenju ali diagnosticiranju

»Novi pristopi k zdravljenju redkih bolezni vključujejo razvoj t. i. zdravila sirota, ki so zasnovana posebej za zdravljenje teh bolezni ali preprečevanje njenih težav. Ta zdravila so pogosto izjemno učinkovita, vendar so tudi izredno draga. Zato je ključnega pomena, da so dostopna preko državnega zdravstvenega sistema, ki omogoča vključitev v javno zdravstveno varstvo. Države s takšnimi sistemi, kot so skandinavske države, Francija, Nemčija in Združeno kraljestvo, imajo javno financirane zdravstvene storitve, ki omogočajo kritje zdravil. Privatne zavarovalnice nikakor ne morejo prevzeti takšnih stroškov.
Opaziti je tudi intenziviranje raziskav na področju redkih bolezni. V Sloveniji se je na tem področju začelo več raziskav, zlasti na področju nevroloških bolezni. Ena izmed vključenih institucij postaja enota Kemijskega inštituta v Ljubljani, ki sodeluje s Pediatrično kliniko in raziskovalci v tujini.«